Kuten Helsingin Sanomat uutisoi[1],
julkaisi yksi suurimmista DNA:n sekvensoitiin erikoistuneista yrityksistä uuden
laitteen. Tällä vempaimella ihmisen koko perimän sekvensointi onnistuu alle
1000 eurolla. Tämän tuhannen euron rajapyykin on ajateltu olevan maaginen raja,
jonka alittamisen jälkeen genomin sekvensointia voitaisiin ruveta käyttämään
kaikille. Hyvin on hinta tippunut siitä 3 miljardista, minkä verran maksoi
ensimmäinen ihmisen genomin sointi, ja hinta tulee laskemaan myös
tulevaisuudessa[2].
Tarkempaa analyysia genomien sekvensoinnin nykytilasta löytyy esimerkiksi Biologiikka.com-blogista[3].
Enää tarvitsemme henkilöitä tai ryhmiä, jotka osaisivat tulkita näitä
tuloksia. Ei tarvitse olla kummoinenkaan tietokoneen käyttäjä, jotta pystyy jo
etsimään tunnettuja yksittäisen mutaation aiheuttamia sairauksia. Jos
puolestaan haluaa löytää meille merkittävimpien tautien riskitekijöitä, on
tulosten tulkitseminen melko arpapeliä[4].
Tätä lottoa tarjoavat nykyisin useat yhtiöt, joiden genomin analyysi perustuu
yksittäisten mutaatioiden detektioon.
Yksittäisten mutaatioiden tutkimisesta voi olla hyötyä, jos se tehdään tunteella
ja taidolla. Suomen molekyylilääketieteen instituutissa Olli Kallioniemen
ryhmässä[5]
ollaan aloittamassa mielenkiintoista tutkimusta, josta uutisoi muun muassa Yle[6].
Tässä tutkimuksessa ihmisten riskiä sairastua sydän- ja verisuonitauteihin
tutkitaan geenitestin avulla. Parasta tässä tutkimuksessa on, että
”Heille
[osallistujille] annetaan tieto geeniriskeistä ja mahdollisuus käydä asiaa läpi
lääkärin kanssa ja heidän kiinnostustaan esimerkiksi elintapojen muutokseen
kartoitetaan.”
Juuri näin! Tutkitaan ensin mitä löytyy, jonka jälkeen asiansa osaava
lääkäri käsittelee näiden löytöjen merkittävyyttä osallistujien kanssa. Jos
voisin taputtaa tässä, niin tekisin sen.
Ei kuitenkaan kannata koskaan unohtaa, että genomi on vain pieni osa
kokonaisuutta.
”Tästä
saadaan saman verran riskitietoa kuin vaikkapa kohonnut kolesteroli on. Se ei
siis tarkoita, että ne, joilla on kohonnut riski tulevat sairastumaan, tai ne,
joilla ei ole eivät sairastu. Tämä vain auttaa riskin arvioinnissa. Ja voi
vaikuttaa siihen miten ihmiset itse elämäntavoillaan vähentävät sitä riskiä.”
Kohti terveempää elämää.
Tutkija kellarista
PS: Pitääkö kukaan muu termiä ”jaksotin” huvittavana?
[1]http://www.hs.fi/tiede/Oman+perim%C3%A4n+selvitt%C3%A4misen+hinta+alitti+tonnin+haamurajan/a1389847315173
[2] http://www.nature.com/news/is-the-1-000-genome-for-real-1.14530
[3] http://biologiikka.com/100-000-genomia-joko-tunnet-omasi/
[4] http://www.nytimes.com/2013/12/31/science/i-had-my-dna-picture-taken-with-varying-results.html?smid=fb-share&_r=1&
[5] http://www.fimm.fi/en/research/research_groups/kallioniemi_group/
[6] http://yle.fi/uutiset/joukko_verenluovuttajia_voi_osallistua_pian_geenitestiin/7022908
Ei kommentteja:
Lähetä kommentti